通常整个大肠出现圆形或椭圆形息肉，米粒或小豆大小，多达100个以上，呈弥漫性。其中也有个别比较大的息肉，但概而言之，息肉大小呈均一性。组织学上观察为腺瘤，若置之不管，将癌化，而且正染色体性的优性遗传，可遗传给子孙。1974年我国初次探明，小肠、十二指肠、胃的息肉合并症率也很高。另外，一部分患者即使外观上看不出有很大的病变，但一仔细检查，一般在骨或软组织上都可发现有小的病变。因此判明这是一种与Gardner综合症相同的一个疾病。这种疾病进而在1991年在基因上也得到了证明。因此，现在一般认为家族性大肠息肉病和Gardner综合症都划归在大肠腺瘤症中。