1921年Peutz报告了他观察的一个家族病例，这个家族三代在口唇、口腔和四肢末端部有色素斑及患有消化道息肉病。之后，1949年，Jegher等人详细报告了包括自己观察的病例在内的10例，并对其进行了文献考察。所以，这之后，这种疾病便被称为Pertz-Jeghers综合症。这种病的诊断有三个基准，（1）优性遗传形式，（2）口唇、口腔粘膜、四肢末端部有褐色或黑色的色斑素，（3）消化道息肉病。（1）、（2）、（3）全观察到的称完全型，三个之中只有两个的称不完全型。