大肠出现多发性腺瘤，但与家族性大肠息肉及Gardner综合症相比，其数量少。另外，也可见较大的腺瘤，这种腺瘤恶化性高。在胃和小肠上也可见到腺瘤。消化道以外的伴随性病变，一般容易并发一些中枢神经系统肿瘤。已探明本病有遗传性。但是，由于病例较少，属劣性遗传还是优性遗传尚无定论。但目前劣性遗传说占优势。最近，有报告说在FAP上发现了并发脑肿瘤的Turcot综合症，这种情况，基因上属heterogenous疾患，起因于APC基因的某物质，导致medulloblastoma发病。另一方面，也有报告说，遗传性非息肉大肠癌　(HNPCC)有时也出现类似Turcot综合症病变，起因于hMSH-2的原因基因之一的HNPCC　的某物质，导致glioblastoma发病。