这是一例消化道息肉病伴有脱发、指甲萎缩乃至脱落、全身出现色素沉着的外胚叶性病变的疾患。无遗传性，多为中老年，一般先出现腹泻，味觉异常，唾液分泌低下等症状。病理学上一般无恶性所见，但呈蛋白漏出性胃肠症状，由于1/4的患者死亡，所以临床上曾认为是一种予后不良的疾患。息肉可长在食道之外的消化道各部分，通常为弥漫性，粘膜出现龟甲状肿大，出现巨大的皱襞，之上长有大小不同的息肉，其边缘可观察到插有羽毛般的细毛样变化，这在胃常见。组织学上无异型，由粘液分泌过剩造成的腺管囊状扩张和间质的浮肿明显。为此，息肉的组织切片显示，有类似幼年性息肉倾向，另外，还常见有腺管的组织增生。另有报告说，约10%的患者病变的某部分伴有腺瘤并发大肠癌。但是，消化道息肉病及指甲、毛发脱落和色素沉着等外胚叶性病变，通过治疗有的可以消退，为可逆性的。