En 1921, Peutz reportó un árbol genealógico que en 3 generaciones se acompañó de poliposis del tubo digestivo y manchas pigmentarias en labios, cavidad oral, porción distal de las cuatro extremidades, seguidamente en 1949, Jeghers y col.reportan en forma detallada acerca de 10 casos que incluyen los casos de su propia experiencia y lo examinan con las referencias bibliográficas. Como resultado de ello, desde entonces la enfermedad se denomina Sindrome de Pertz-Jeghers. El diagnóstico de esta enfermedad se basa en: 1) tipo gen dominante, 2) mancha pigmentaria marrón a negra en labios, mucosa de la cavidad oral, porción distal de las cuatro extremidades, 3) poliposis del tubo digestivo. Se considera como de tipo completo si se encuentran 1), 2) y 3) en total, y como de tipo incompleto en el caso en que solo se encuentran dos de los tres elementos de diagnóstico