Enfermedad que acompaña de lesiones de tipo ectodermal como pigmentación corporal total, desprendimiento así como atrofia ungueal, caída del cabello entre otros, a la poliposis del tracto digestivo. No es hereditaria, la mayoría aparece en la edad media y avanzada, y acompañada de disminución de la secreción salival, alteración del gusto, diarrea, entre otros síntomas. Visto en forma general, no hay hallazgos de tipo maligno histológicamente, sin embargo se muestra enfermedad gastrointestinal perdedora de proteínas, y debido a que en el pasado se observó que aproximadamente 1/4 de los casos eran fatales se consideró clínicamente que el pronóstico de la enfermedad es malo. Los pólipos, a excepción del esófago, generalmente aparecen en forma difusa en todo el tracto digestivo. La mucosa se engruesa en la forma de caparazón de tortuga, pliegues rugosos gigantes y encima de ellos se observan pólipos de diverso tamaño. En los bordes se observan lesiones como plumas paradas en la forma de cilios, lo cual se observa muy frecuentemente en el estómago. Histológicamente no hay atipia, destaca el edema del intersticio y la dilatación quística de los canales glandulares en relación al exceso de secreción de moco. Es por ello que la imágen histológica del pólipo, tiende a asemejarse al Pólipo Juvenil, a esto también se ve frecuentemente hiperplasia del canal glandular. Sin embargo, se ha reportado que aproximadamente el 10% se acompaña de adenoma en una parte de la lesión, y también hay casos complicados con Cáncer de Colon. Al mismo tiempo, la poliposis del tracto digestivo así como las lesiones ectodérmicas de pigmentación, cabellos y uñas, se resuelven con el tratamiento, siendo estas también reversibles.