비교적 새롭게 인지된 질환으로, Cowden이란 보고된 가계의 명칭을 말합니다. 이 질환의 특징으로서는 1) 안면의 다발성 구진, 2) 사지말단부의 각화성 소구진, 3) 구강내 점막의 유두종증, 4) 소화관 용종증, 5) 타 장기에 걸친 과오종, 과형성을 주체로 하는 다채로운 종괴성 병변, 6) 유전성 등을 들 수 있습니다. 또 본 증에는 유방암 , 갑상선암, 난소암, 소화관암이 발생되기 쉽습니다. 특히 여성 환자에서는 그 약 3/4에 유방종양이, 약 2/3에 갑상선암이 발생한다고 합니다. 용종은 식도, 위, 소장, 대장의 소화관에 나타나나, 식도에 미만성으로 발생하는 경우가 특징적인 소견입니다. 조직학적으로 pathognomonic의 소견은 없고, 식도에서는 glycogenic acanthosis이라 칭해지는 것에 가깝습니다.