유전성을 나타내고 대장에 다수의 선종이 생기며, 선유종, 지방종, 유피낭포 등의 "soft tumor"와 골수나 외골종 등의 "hard tumor"가 합병된다. 또, 가족성 대장 용종증과 마찬가지로, 위나 십이지장에도 높은 비율로 다발성 용종이 발생합니다. 그런데, 가족성 대장 용종증으로 보여진 예에 대해서도 전신을 잘 검사하면, 작은 골종이나 외골종이 전체의 반수로, 또 악골에는 90퍼센트나 되는 높은 비율로 잠재성 골종이 보여집니다.
이러한 이유로 인하여 가족성 대장 용종증과 Gardner증후군은, 현재 동일 질환으로 여겨지고 있습니다.