대장의 전역에 원형이나 타원형으로, 쌀알이나 콩알 크기의 용종이 통상 100개 이상 미만성으로 발생합니다. 그 중에는 커다란 용종도 섞여 있으나, 대략 용종의 형태와 크기에는 균일성이 나타납니다. 조직학적으로는 선종이며, 방치하면 암으로 되고, 나아가 상염색체성의 우성유전에 의하여 자손에게 유전되어 갑니다. 소장 및 십이지장과 위에도 용종이 높은 비율로 합병되는 경우가 1974년 일본에서 처음으로 밝혀졌습니다. 또, 외견상 커다란 병변이 보여지지 않은 환자도 잘 검사해보면 뼈나 연부조직에 작은 병변이 고빈도로 발견되는 것으로부터, Gardner증후군과 같은 질환이라는 것이 밝혀졌습니다. 그리고, 이것은 1991년에 유전자학적으로도 증명이 되었습니다. 그리고, 현재는 가족성 대장 용종증과 Gardner증후군은 대장 선종증 안에 포함되어 있습니다.