1921년, Peutz가 3세대에 걸쳐 입술, 구강, 사지단말부의 색소반과 소화관 용종증을 동반한 가계를 보고하였고, 이어서 1949년 Jeghers 등이 자체적인 실험예를 포함하는 10예에 대하여 상세한 보고와 문헌적 고찰을 실시하였습니다. 그리고 그 결과 Pertz-Jeghers증후군이라 불리게 된 질환입니다. 본 증의 진단은, (1) 우성유전형식, (2) 입술, 구강점막, 사지단말부의 갈색흑색 색소반, (3) 소화관 용종증을 기준으로 합니다. (1), (2), (3)이 모두 보여지는 것을 완전형이라 하고, 세 개 중 두개 밖에 보여지지 않는 경우는 불완전형으로 보고 있습니다.