수개 내지 수십 개의 용종이 주로 대장에 발생하나, 상부 소화관에 발생하는 경우도 있습니다.
용종은 동일하지 않은 크고 작은 것들로, 커다란 용종에서는 유경성을 나타내는 경향이 있고, 표면에 출혈이나 짓무름을 동반하는 경우가 많습니다.
용종의 수와 형태는 Peutz-Jeghers증후군의 용종과 닮아 있습니다.
조직상은 풍부한 점막고유층과 간질의 염증성 세포의 침윤이 특징적으로, 그 안에 확장된 선관이 산재되어 있습니다.
통상 선관에는 이형이 없으나, 그 중에는 용종의 일부에 선종양 선관이 섞여 있는 경우가 있고, 암이 합병되어 있는 예도 보고되고 있습니다. 또, 본 증에는 가족성 발생과 비가족성 발생이 있으며, 전자에는 가계 내에 대장암이 다발하고 있는 경우가 많습니다.
비가족성인 것에는 선천성 기형이 합병되기 쉬운 경향이 있습니다.