대장에 다발성의 선종이 발생하나, 가족성 대장 용종증이나 Gardner증후군에 비하여 그 수가 작은 경향이 있습니다. 또 비교적 커다란 선종이 보이고, 악화성도 높다고 생각되어지며, 위나 소장에도 선종이 보여지고 있습니다. 소화관 이외는 수반성 병변으로서, 각종 중추신경계 종양이 합병되는 경우가 있습니다. 본 증은 유전성이 있는 것이 명백합니다. 그러나, 증례수가 적기에 열성유전인가 우성유전인가의 결론은 나오지 않았으나, 열성유전 쪽이 유력합니다. 최근, FAP에 뇌종양을 합병하는 Turcot증후군이 보고되어 있고, 이 경우는 유전자적으로 heterogenous의 질환이며, APC유전자에 기인하는 것은 medulloblastoma를 발증합니다. 한편, 유전성 비용종증 대장암(HNPCC)에 Turcot증후군과 유사한 병변이 생기는 경우가 있으며, HNPCC의 원인유전자 중의 하나인 hMSH-2에 기인하는 것은 glioblastoma를 발증한다는 것이 보고되어 있습니다.