소화관 용종증에 탈모, 조갑의 위축이나 탈락, 전신의 색소침착 등의 외배엽성 병변을 동반하는 질환입니다. 유전성은 없고 대다수는 중, 고년에서 설사와 미각이상이나 타액의 분비저하 등을 동반하여 발증하는 경우가 많습니다. 일반적으로 보아 병리학적으로는 악성소견이 없으나, 단백누출성 장염을 나타내어 예전에는 사망한 예가 약 1/4이나 되는 것을 이유로, 임상적으로는 예후가 좋지 않은 질환으로 여겨지고 있습니다. 용종은 통상 식도를 제외한 전소화관에 미만성으로 발생합니다. 점막은 귀갑상으로 종대하고, 거대 추벽과 그 위의 크고 작은 용종이 보여집니다. 둘레는 깃털이 선 가는 털모양의 변화가 보여지고, 이것은 위에서 자주 보입니다. 조직학적으로 이형은 없고, 점액의 분비과잉에 의한 선관의 낭포상 확장과 간질의 부종이 뚜렷합니다. 그렇기에 용종의 조직상은 유년성 용종과 유사한 경향이 있고, 이것에 선관의 과형성도 자주 보여집니다. 그러나, 병변의 일부에 선종을 동반하거나 대장암의 합병 예도 약 10%로 보고되어 있습니다. 그런데, 소화관 용종증 및 손톱이나 털, 색소침착 등등의 외배엽성 병변은 치료에 의하여 사라지는 경우도 있어, 가역적이기도 합니다.