1857년에 Moore가, 그리고 일본의 경우는 1929년에 에자키가 처음으로 보고한 이래, 1998년까지 약 250예가 보고되어 있다.

발생빈도 : 직장항문부 악성종양 중에　　0.38％
　　　　　모든 악성흑색종 중에　　　　　4.6％
자주 발병되는 연령 : 60대
남 : 여　　　1：2
자주 발병되는 부위 : 약 90%는 항문 직장 이행부
초발증상 : 과반수는 항문출혈. 기타, 항문통, 항문종괴 등.
육안적 형태 : 약 80%가 종괴형이나 용종상의 융기형. 나머지 약 20%가 궤양형.
색조 : 흑색을 보이는 것이 많으나, 약 20%는 무색소성 또는 저색소성.