比較的新しく認知された疾患で、Cowdenとは報告された家系の名称です。この疾患の特徴としては1)顔面の多発性丘疹、2)四肢末端部の角化性小丘疹、3)口腔内粘膜の乳頭腫症、4)消化管ポリポーシス、5)他臓器にわたる過誤腫、過形成を主体とする多彩な腫瘤性病変、6)遺伝性、などがあげられます。また本症には乳癌、甲状腺癌、卵巣癌、消化管癌が発生しやすいです。とくに女性の患者では、その約3/4に乳房腫瘍が、約2/3に甲状腺腫が発生するといわれています。ポリープは食道、胃、小腸、大腸の全消化管に認められますが、食道にびまん性に発生することが特徴的な所見です。組織学的にpathognomonicな所見はなく、食道ではglycogenic acanthosisと称されるに近いです。