遺伝性を示し大腸に多数の腺腫が生じ、さらに線維腫、脂肪腫、類皮嚢胞などの"soft tumor"、骨髄や外骨腫などの"hard tumor"が合併する。また、家族性大腸ポリポーシスと同様に、胃、十二指腸にも高率に多発性ポリープが発生します。ところで、家族性大腸ポリポーシスとみなされてきた例についても、全身をよく検索すると小さな骨腫や外骨腫が半数に、また顎骨には９０パーセントもの高率に潜在性骨腫が認められます。
これらの理由により、家族性大腸ポリポーシスとGardner症候群は、現在では同一疾患とみなされるようになっています。