大腸の全域に円形〜だ円形で、米粒大〜小豆大のポリープが通常、100個以上びまん性に発生します。その中には大きなポリープの混在もありますが、概してポリープの形と大きさには均一性がみられます。組織学的には腺腫で、放置すれば癌化し、しかも常染色体性の優性遺伝により子孫に遺伝していきます。小腸・十二指腸、胃にもポリープが高率に合併することが1974年わが国で初めて明らかにされました。また、外見上大きな病変が認められない患者さんでも、よく検査すると骨や軟部組織に小さな病変が高頻度に見つかることから、Gardner 症候群と同じ疾患であることがわかりました。このことは1991年、遺伝子学的にも証明されました。そして、現在では家族性大腸ポリポーシスとGardner症候群は大腸腺腫症の中に含まれるようになっています。