1921年、Peutzが3世代にわたり口唇、口腔、四肢末端部の色素斑と、消化管ポリポーシスを伴った家系を報告し、次いで1949年、Jeghersらが自験例を含む10例について詳細な報告と文献的考察を行っております。その結果、以後Pertz-Jeghers症候群と呼ばれるようになった疾患です。 　本症の診断は、（1）優性遺伝形式、（2）口唇、口腔粘膜、四肢末端部の褐色〜黒色の色素斑、（3）消化管ポリポーシスを基準とします。（1）、（2）、（3）がすべて認められるのを完全型とし、三つのうち二つしかそろっていない場合は、不完全型とみなされています。