数個〜数十個のポリープが、主に大腸に発生しますが、上部消化管にも発生することがあります。
ポリープは大小不同で大きなポリープでは有茎性を示す傾向があり、表面に出血やびらんを伴うことが多いです。
ポリープの数と形態は、Peutz-Jeghers 症候群のポリープに似ています。
組織像は、豊富な粘膜固有層と間質の炎症性細胞の浸潤が特徴的で、その中に拡張した腺管が散在しています。
通常、腺管には異型がありませんが、なかにはポリープの一部に腺腫様腺管が混在することがあり、癌が合併している例も報告されています。また、本症には家族性発生と非家族性発生があり、前者には家系内に大腸癌が多発していることが多いです。
非家族性のものには先天性奇形が合併しやすい傾向があります。