大腸に多発性の腺腫が発生しますが、家族性大腸ポリポーシスやGardner症候群に比べ、その数は少ない傾向にあります。また比較的大きな腺腫がみられ、悪性化も高いと考えられます。胃、小腸にも腺腫が認められています。消化管以外の随伴性病変としては、種々の中枢神経系腫瘍が合併することがあります。本症は遺伝性があることは明らかです。しかし、症例数が少ないので、劣性遺伝なのか優性遺伝なのかの結論はでていませんが、劣性遺伝説の方が有力です。最近、FAPに脳腫瘍を合併するTurcot症候群が報告されていて、その場合は遺伝子的にheterogenousな疾患でありAPC遺伝子に起因するものはmedulloblastomaを発症します。一方、遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)に Turcot 症候群に類似した病変が生じることがあり、HNPCCの原因遺伝子の一つであるhMSH-2に起因するものはglioblastomaを発症することが報告されています。