消化管ポリポーシスに脱毛、爪甲の萎縮や脱落、全身の色素沈着などの外胚葉性病変を 伴う疾患です。遺伝性はなく多くは、中・高年で下痢、味覚異常や唾液の分泌 低下を伴って発症することが多い。一般的にみて、病理学的には悪性所見はないが、蛋白漏 出性胃腸症を示し、かつては死亡例が約1/4にみられることから臨床的には予後がよくない疾患とみなされて おりました。 ポリープは、食道を除く全消化管に、通常びまん性に発生します。粘膜は亀甲状に腫大し、巨 大皺襞とその上の大小不同のポリープがみられます。辺縁は羽毛立 った細毛様の変化が認められ、これは胃でよく見られます。組織学的には異型はなく、粘液 の分泌過剰による腺管の嚢胞状拡張と間質の浮腫が著明です。このためポリープの組織 像は、若年性ポリープに類似する傾向があり、これに腺管の過形成もよくみられます。しか し、病変の一部に腺腫を伴ったり大腸癌の合併例も、約10%に報告されています。　とこ ろで、消化管ポリポーシスおよび爪や毛、色素沈着といった外胚葉性の病変は、治療により消退することもあり、可逆 的でもあります。