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全登録症例数:225
全登録画像数:1755
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本例は、骨髄で赤芽球が48%みられたことで芽球はANC中の算定となり17%であった。背景には巨核球や環状鉄芽球の形態異常を認めた。
以上よりMDSのRAEB-2の範疇であったが、染色体検査にてt(3;3)(q21;q26.2)の核...
(続きを読む) 本例は、骨髄で赤芽球が48%みられたことで芽球はANC中の算定となり17%であった。背景には巨核球や環状鉄芽球の形態異常を認めた。
以上よりMDSのRAEB-2の範疇であったが、染色体検査にてt(3;3)(q21;q26.2)の核型異常とRPN1-EVI1遺伝子が証明されたことより、芽球は20%以下であるが、染色体、遺伝子異常が優先されるため特異的染色体異常を伴うAML（WHO.2008）として診断された。
(たたむ)
以上よりMDSのRAEB-2の範疇であったが、染色体検査にてt(3;3)(q21;q26.2)の核...
(続きを読む) 本例は、骨髄で赤芽球が48%みられたことで芽球はANC中の算定となり17%であった。背景には巨核球や環状鉄芽球の形態異常を認めた。
以上よりMDSのRAEB-2の範疇であったが、染色体検査にてt(3;3)(q21;q26.2)の核型異常とRPN1-EVI1遺伝子が証明されたことより、芽球は20%以下であるが、染色体、遺伝子異常が優先されるため特異的染色体異常を伴うAML（WHO.2008）として診断された。
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■症例詳細データ
| FAB分類 | > 骨髄異形成症候群 (MDS) > 芽球の増加を伴う不応性貧血 |
|---|---|
| 性別 | 男 |
| 年齢 | 50-54 |
| 取得年代 | 2005-2009 |
| 症例の種類 | 典型例 |
| 主訴 | 全身倦怠感、感冒症状 |
| 既往歴 | 特になし |
| 現病歴 | 微熱、眼瞼結膜(貧血) |
| 検査所見 | WBC3,800/μl (Blast4%,My1,.Met1,Seg32, Ly54, Mo9, Ebl.4/100w) RBC180万/μl、Hb7.2g/dl、Ht20.8%, PLT52.4万/μl, MCV115.5fl,MCHC34.6% TP7.8g/dl、LDH197IU/l、UA3..9mg/dl、Fe96μg/dl,TIBC239μg/ml, T-bil 0.4mg/dl Ferritin441ng/ml, CRP0.1mg/dl NCC41.5万/μl |
| 末梢血所見 | 白血球減少にて芽球が4%みられ、低顆粒、偽ペルゲル核異常の好中球や赤芽球の出現も認める。貧血もあり、涙滴赤血球やパッペンハイマー小体を認める。血小板は増加(52.4万/μl)であり巨大血小板を認める。 |
| 骨髄所見 | 過形成像で赤芽球が48%みられたことで芽球はANC中の17%であった。増加する赤芽球には巨赤芽球様変化が顕著で、また微小巨核球や単円形核の巨核球を認めた。巨核球のアズール顆粒は豊富にみられた。 |
| 細胞化学所見 | PO染色に芽球は陽性、Fe染色に赤芽球は環状赤芽球が確認された。 |
| 形態診断 | 芽球は末梢血に4%、骨髄で17%みられ、しかも形態異常や環状鉄芽球を認めたことでRAEBⅡを疑った。しかし、赤芽球が50%前後のことよりAMLの境界でもあり、AML with MDS-related changeも考えられる。血小板増加については染色体異常の結果を待つことになる。 |
| 免疫学的所見 | CD7+,CD13+,CD33+,CD41+,CD42+,CD61+ |
| 分子生物学的所見 | 46,XY,t(3;3)(q21;q26.2) [19] RPN1-EVI1遺伝子(+) |
| リンパ節所見 | N.D |
| 臨床診断 | 骨髄の芽球は17%であり顕著な形態異常や環状鉄芽球を認めたことでMDS-RAEB2を考えた。しかし、染色体検査にてt(3;3)(q21;q26.2)の核型異常とRPN1-EVI1遺伝子が証明されたことより、特異的染色体異常を伴うAMLの範疇として診断された。 |
